Distrofia di Duchenne: cos’è, sintomi e terapie

La distrofia muscolare di Duchenne rientra tra le malattie rare ed ereditarie. Scopriamo di cosa si tratta, quali sono i sintomi e le terapie disponibili.

Quando si parla di distrofia muscolare di Duchenne si intende una malattia rara ed ereditaria che sovverte la struttura dei muscoli portando ad una lenta ma progressiva paralisi.
I muscoli di chi ne soffre iniziano infatti a degenerare perdendo via via le normali funzioni motorie.
Si tratta di una patologia ad oggi ancora sotto studio e per la quale non esiste una vera e propria cura. Imparare a riconoscerla è quindi molto importante al fine di comprendere tutto ciò che la riguarda.

Distrofia di Duchenne: cos’è e come si presenta

Questa malattia rara e pediatrica riguarda i soggetti di tipo maschile e ha la particolarità di colpire i muscoli portando ai così detti processi degenerativi che sostituiscono le fibre muscolari con tessuto connettivo e fibrotico. Cosa che impedisce la normale contrazione che da vita al movimento. Tutto ciò avviene in modo così rapido da non trovare risposta nei processi rigenerativi dell’organismo, portando così ad una futura paralisi.La conseguenza è una forte debolezza a cui si associano movimenti sempre più rallentati.

Le parti del corpo maggiormente colpite sono solitamente le braccia e le gambe, i muscoli intercostali, quelli coinvolti nella respirazione, il diaframma e il cuore.
A differenza di altre distrofie, la Duchenne non tocca mai né i muscoli del viso né tantomeno quelli deputati alla deglutzione.
Andando ai numeri, si stima che la malattia si presenti su 1 su 3.500 maschi e che raggiunga una diagnosi intorno ai 3 anni e mezzo d’età.

Quali sono i sintomi della malattia di Duchenne

Questa malattia, essendo ereditaria, è presente fin dalla nascita ma tende a mostrarsi solo dopo i tre anni di età. Ad oggi, oltre ad una degenerazione progressiva dei muscoli conduce a morte prematura, motivo per cui la ricerca è molto attiva al fine di trovare una possibile cura.

Tra i sintomi per riconoscerla il più importante è il così detto segno di Gowens, ovvero quanto avviene nel cambio di posizione. In questa circostanza, infatti, il bambino che si trova in posizione supina cerca di alzarsi supportandosi con ciò che ha intorno o con gambe e braccia.
Tra gli altri sintomi riconoscibili ci sono:

– Ritardo nella deambulazione
– Cammino goffo
– Tendenza ad inciampare
– Lieve disturbo cognitivo
– Difficoltà nel camminare

In presenza di questi sintomi è molto importante rivolgersi ad un neurologo al fine di ottenere una diagnosi.

Diagnosi e terapie per la malattia di Duchenne

Gli esami per riconoscere e diagnosticare questa malattia sono diversi.
Tra i più comuni ci sono l’osservazione del modo di camminare del bambino, il test sul segno di Gowens, il dosaggio dell’enzima CK e l’esame genetico.
Quanto alla cura, sebbene ad oggi non ce ne sia ancora una, ci sono diverse terapie che possono rallentare l’intero processo e ridurre i sintomi.

I corticosteroidi, ad esempio, possono regalare qualche anno in più sia per ciò che riguarda il movimento che per la respirazione. Esistono poi diversi trial clinici che hanno come scopo quello di aumentare di molto le prospettive di vita e, con il tempo, di trovare una cura in grado di sovvertire il processo degenerativo. Le speranze in atto per una soluzione a questa malattia al momento incurabile sono quindi piuttosto alte, anche a detta del dottor Stefano Previtali che lavora presso l’IRCCS OspedaleSan Raffaele e che ritiene che da qui a 5 anni, la ricerca porterà risultati davvero importanti.