Sindrome di Rett, cause e sintomi: una diagnosi precoce è fondamentale

La sindrome di Rett è una rara patologia neurologica che, solitamente, si manifesta nei primi mesi di vita: vediamo cause, sintomi e cura.

Malattia neurologica molto seria, la sindrome di Rett può facilmente essere confusa con l’autismo. Purtroppo, si tratta di una malattia che è ancora poco conosciuta, ma la ricerca sta facendo passi da gigante. Vediamo quali sono le cause, i sintomi e il trattamento.

Sindrome di Rett: cos’è e quali sono i sintomi

Rara patologia neurologica dello sviluppo, la sindrome di Rett (RTT) colpisce soprattutto persone di sesso femminile. Generalmente, si manifesta dopo i primi 6/18 mesi di vita con sintomi impossibili da non notare: perdita della motricità, delle capacità manuali e dell’interesse all’interazione sociale. Si tratta, quindi, di una malattia che interessa il sistema nervoso centrale e va a creare gravi o gravissimi deficit cognitivi.

Ad oggi, sembra che la sindrome di Rett sia causata dalla mutazione del gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. In alcuni pazienti, però, si riscontra anche la mutazione dei geni CDKL5 e Netrin G1. E’ bene sottolineare che si tratta di una patologia subdola perché, in un primo momento, il soggetto ha uno sviluppo del tutto normale. Successivamente, tra i 6 e i 28 mesi, si assiste ad una specie di regresso e compaiono alcuni comportamenti indicativi, che talvolta vengono confusi con quelli dell’autismo. Intorno ai 25 anni, parecchi pazienti affetti da RTT manifestano la scoliosi. In ogni modo, l’evoluzione della malattia cambia da soggetto a soggetto ed è estremamente variabile.

Sindrome di Rett: diagnosi e cura

Come già anticipato, in un primo momento la sindrome di Rett può facilmente essere confusa con l’autismo, con un ritardo dello sviluppo o con altre problematiche. Non a caso, il medico dovrà fare una diagnosi differenziale, confrontando i sintomi con quelli di altre patologie, come la sindrome di Angelman, o di danni cerebrali perinatali o postnatali.

Purtroppo, ad oggi non esiste una cura contro la RTT. In ogni modo, una diagnosi precoce è fondamentale perché consente di aiutare il paziente a sviluppare al meglio le proprie capacità. Sul versante farmacologico, potrebbero essere prescritti medicinali utili a migliorare i problemi che questa sindrome comporta, come: disturbi del sonno, difficoltà respiratorie e crisi epilettiche.

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