Il morbo di Wilson è una malattia genetica rara che può colpire dai 5 ai 40 anni: vediamo le cause, i sintomi e il trattamento.

Avete mai sentito parlare del morbo di Wilson? Si tratta di una malattia rara che può manifestarsi tra i 5 e i 40 anni. Se colpisce i bambini e gli adolescenti può essere asintomatica, mentre per gli adulti scatena disturbi impossibile da non notare. Vediamo quali sono i fattori che lo scatenano, i maggiori problemi che causa e il trattamento.

Morbo di Wilson: sintomi

Malattia genetica rara, il morbo di wilson comporta un accumulo eccessivo di rame. In simili quantità, quindi, risulta tossico per l’organismo, specialmente per il fegato e il cervello. Anche altri organi, però, possono essere coinvolti, come gli occhi, le ossa e i reni. Quando la patologia viene diagnosticata precocemente, con conseguente inizio del trattamento, si scongiurano tante problematiche serie. In assenza di cure, infatti, possono sorgere diverse complicazioni epatiche e neurologiche: epatite, ittero, cirrosi, insufficienza epatica, tremori, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento e movimenti involontari.

La causa di questa malattia rara è da rintracciare nell’alterazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. Quando questo gene genera una fuoriuscita del rame nel fegato e una sua difficile incorporazione della proteina che trasporta il rame nel sangue, ovvero la ceruloplasmina. Il morbo di Wilson, generalmente, si manifesta tra i 5 e i 40 anni. I sintomi, in base alla fascia d’età del paziente, sono leggermente diversi:

  • bambini e adolescenti: si manifesta come patologia del fegato senza segni neurologici, quindi è quasi sempre asintomatica. Pertanto viene scoperta per caso, magari durante esami di routine. Crescendo possono presentarsi i primi sintomi, come disfunzione del fegato, cirrosi e, in rari casi, epatite fulminante;
  • giovani e adulti: tremori, alterazioni del tono muscolare, difficoltà ad articolare le parole, movimenti involontari, disturbi del comportamento e della sfera psichica che possono far pensare ad una patologia psichiatrica, lesioni ossee, problemi endocrinologici a carico del cuore e dei reni.

Morbo di Wilson: diagnosi e trattamento

Come sottolineato, quando il morbo di Wilson viene diagnosticato precocemente, consente al paziente di condurre una vita pressoché normale. In caso contrario, invece, si rischia la compromissione di alcuni organi. Il trattamento della sindrome, che varia in base alla gravità della malattia, prevede l’assunzione di una terapia farmacologica volta a ridurre i depositi di rame nei tessuti.

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ultimo aggiornamento: 02-09-2022


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