Malattia di Huntington: cos’è e come si cura

La malattia di Huntington è molto rara. Scopriamo come riconoscerla e quali sono sintomi e cure.

Quando si parla di malattia di Huntington si intende un problema del sistema nervoso centrale che porta alla degenerazione dei neuroni della corteccia cerebrale e dei gangli della base.
Si tratta di una malattia molto rara e genetica che si presenta solitamente tra i 30 e i 50 anni e che porta a movimenti involontari, alterazioni del comportamento e deterioramento cognitivo.
In alcuni casi può presentarsi in età giovane (ovvero prima dei 20 anni) e quando accade è solitamente meno evidente ma anche con una progressione più rapida.

Statisticamente colpisce una media di 5 persone ogni 100.000 ed essendo dominante basta che ne sia affetto uno solo dei genitori perché si trasmetta. Più precisamente i figli di anche una sola persona che presenta questa malattia, hanno il 50% di possibilità di svilupparla a loro volta.
In rati casi la malattia può presentarsi anche in assenza di geni in famiglia e per via di una nuova mutazione spontanea. Si tratta, però, di casi sporadici.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington

Come già accennato, questa malattia porta a movimenti scoordinati e ad un deterioramento della funzione mentale. Andando proprio ai sintomi, questi iniziano solitamente in modo molto leggero e con movimenti involontari di viso, arti e tronco. A ciò si aggiungono anche contrazioni, spasmi e movimenti rigidi.

Con il tempo questi ultimi diventano anche più lenti e scoordinati e si estendono al tutto il corpo rendendo difficile sia camminare che mangiare, parlare, etc… Chi la contrae in età giovanile può andare anche incontro a crisi epilettiche. Da un punto di vista mentale, il progredire della malattia porta a comportamenti anomali, a danni alla memoria a pensieri poco razionali. In alcuni casi possono insorgere anche una forte depressione, l’ansia o disturbi ossessivi.

Come avviene la diagnosi e quali sono le cure

In genere, il medico stabilisce la presenza e l’entità della malattia in base ai sintomi, all’anamnesi del paziente e a quella familiare. Seguono poi dei test genetici e la risonanza magnetica o la tac.
Spesso ci vuole un po’ per riconoscerla a meno di non avere casi accertati in famiglia. E tutto perché, come già detto, la sua comparsa è inizialmente quasi in sordina.

Per quanto riguarda le cure, la malattia di Huntington al momento non ne ha una e viene considerata progressiva. Vengono però somministrati dei farmaci per rallentarla e per aiutare il paziente nella gestione dei sintomi. Tra questi ci sono gli antipsicotici che, tra le altre cose, sono utili per calmare i movimenti volontari. In base ai sintomi possono essere prescritti anche degli antidepressivi.

Particolari meno noti riguardo questa malattia

La malattia prende il nome da George Huntington, medico americano che la descrisse in modo accurato per la prima volta nel 1872. Nella maggior parte dei casi, quando una persona scopre di soffrire di questa malattia, solitamente vengono offerte delle consulenze genetiche per i parenti.
Inoltre essendo una malattia rara nota anche come core di Huntington o MH, l’Huntington ha un codice identificativo che è RF00 80.

Riproduzione riservata © 2024 - NB