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Malattia di Batten: cos’è, quali sono le cause e come agire
Sommario articolo
La malattia di Batten è una patologia ereditaria del sistema nervoso ad oggi senza cura. Scopriamo meglio di cosa si tratta.
Quando si parla di malattia di Batten si intende una malattia ereditaria e fatale che coinvolge il sistema nervoso. Nota anche come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten è la forma più comune di una serie di disturbi noti anche come Lipofuscinosi Ceroide Neurolane (NCL).
In linea generale, si parla più comunemente di malattia di Batten per riferirsi alla forma giovanile di NCL e per raggruppare al contempo le varie forme che riguardano questa mutazione.
Malattia di Batten: cos’è e perché si presentano
Ad oggi non ci sono cause note che possono spiegare il perché questa malattia si presenti.
Quel che è noto è che si tratta di una malattia molto rara che riguarda l’efficienza dei lisosomi, microorgani che si trovano nelle cellule e che hanno lo scopo di assimilare e distribuire determinate sostanze importanti per l’organismo come, ad esempio, le proteine.
Chi soffre di questa malattia, quindi, non è in grado di produrre le giuste quantità di proteine per funzionare correttamente. Cosa che si verifica per lo più a livello cerebrale.
Ciò porta ad un accumulo di “tossine” nei lisosomi che porta ad un accumulo di sostanze che vengono chiamate lipofuscina e che, tra le altre cose, sono causa dell’invecchiamento.
La malattia di Batten può riguardare allo stesso modo geni di tipo diverso che portano ad una classificazione che è la seguente:
– NCL o malattia di Santavuori che inizia tra i sei mesi e i due anni e progredisce rapidamente.
– NCL o malattia di Jansky con un esordio tra i due e i quattro anni di età.
– NCL o malattia di Kufs, che inizia prima di quarantanni ma ha una progressione lenta.
Ci sono anche ulteriori classificazioni che vengono inserite sotto l’acronimo di NCLx dove la X serve ad indicare un numero che va da 1 a 9 e che indica di volta in volta una caratteristica diversa.
Questa malattia è ereditaria e si verifica quando entrambe le copie difettose sono presenti in entrambi i genitori. È quindi possibile esserne portatore (senza sintomi) e, di conseguenza, poterla trasmettere ad eventuali figli. Il fatto che ci vogliano due geni difettosi per dar vita alla malattia non comporta necessariamente che i figli la contraggano ma può determinare il loro esserne dei portatori.
Tutto ciò vale per le prime due categorie elencate. Qualora la malattia di Batten insorga in età adulta, questa può manifestarsi anche con un solo gene difettoso, palesandosi come una malattia autosomica dominante.
Quali sono i sintomi della malattia di Batten e come riconoscerla
La malattia di Batten ha tutta una serie di sintomi che possono iniziare a manifestarsi fin dalla tenera età. Tra questi, i più comuni sono:
– Perdita della vista
– Ritardo
– Perdita progressiva delle abilità
– Convulsioni
– Demenza
– Movimenti anormali
– Difficoltà di apprendimento
– Confusione
– Cambiamenti della personalità
– Ansia
– Disturbi del sonno
– Movimenti involontari o rallentati
La diagnosi avviene solitamente in seguito alla presenza di questi sintomi e ad una serie di test genetici e di esami come quelli che mirano a verificare la presenza di alcune proteine e la biopsia dei tessuti per scoprire se ci cono depositi di lipofuscine. Possono seguire anche tac, risonanze magnetiche ed elettroencefalogramma.
Come curare la malattia e quali sono le aspettative di vita
Purtroppo, al momento questa malattia non ha ancora una cura. C’è però un farmaco enzimatico che può rallentarne la progressione dei sintomi e che in alcuni casi si è dimostrato addirittura in grado di arrestarli. Ad esso si aggiungono poi farmaci contro l’ansia e contro la rigidità (quelli solitamente assunti per il morbo di Parkinson). Infine, in alcuni casi, vengono somministrati anche farmaci antiepilettici per evitare le convulsioni.
Per quanto riguarda le aspettative di vita, purtroppo chi la contrae nell’infanzia ha poche probabilità di sopravvivenza che variano in base all’esordio della malattia e alla sua entità. Questo range aumenta se la malattia di Batten si presenta in età più tarda mentre per chi la contrae da adulto i sintomi sono molto lievi e solitamente non intaccano le aspettative di vita.