Albinismo: cos’è e cosa c’è da sapere a riguardo

L’albinismo è una malattia genetica la cui caratteristica principale è la riduzione o l’assenza di melanina su cute, capelli, occhi, etc… Scopriamone di più.

Quando si parla di albinismo non si intende soltanto la presenza di capelli privi di colore e pertanto bianchissimi. Le persone albine, soffrono infatti di molti altri disturbi che spesso vengono sottovalutati.
Per poter conoscere al meglio questa malattia ancora ricca di incognite è quindi importante partire dal presupposto che albinismo e genetica sono strettamente correlati e che dall’entità del problema dipendono la varie forme esistenti di questa malattia.

Albinismo: le cause e i sintomi da conoscere

Come già accennato la malattia dell’albinismo dipende da una scarsa o del tutto assente produzione di melanina. Questa è solitamente presente sulla pelle, sui capelli e sugli occhi.

Gli occhi albini sono infatti una delle manifestazioni più comuni della malattia e possono portare anche a cecità o ad altri problemi connessi come, ad esempio, i tumori della pelle.
Tra i sintomi, presenti anche nei bambini albini, ci sono la fotofobia, l’astigmatismo, la miopia, i problemi gravi alla vista, lo strabismo ed il nistagmo. Inoltre pelle e capelli appaiono solitamente molto chiari.

Ad oggi si pensa che si tratti per lo più di una malattia a trasmissione ereditaria e che può dipendere quindi dai geni mutati presenti nei genitori.
Per una corretta diagnosi, oltre ad un confronto con la famiglia biologica servono un’attenta visita medica riguardante la pigmentazione della pelle e dei capelli, una visita oculistica e un’anamnesi generale. Anche lividi, sanguinamento improvvisi o infezioni frequenti possono infatti essere un segno tangibile della malattia. Per identificarla è inoltre possibile effettuare dei test genetici.

Quali forme di albinismo esistono

Ora che abbiamo visto cos’è l’albinismo è importante capire quali sono le forme attualmente conosciute.
C’è il così detto albinismo oculotaneo (oca) che si divide in diversi tipi in cui il primo grado è quello più noto ed in cui si hanno occhi e capelli chiari.
Il secondo è meno grave e maggiormente diffuso ta africani e nativi americani.
Poi c’è il tipo tre che risulta ancor meno grave e che si trova più facilmente in Africa.
Il quarto sembra essere invece molto simile al secondo per caratteristiche.

L’albinismo legato al cromosoma x coinvolge per lo più i soggetti di sesso maschile e porta gravi problemi di visione. Ci sono poi altre due varianti note come la sindrome di Hermansky-Pudlak (che può portare a problemi cardiaci, renali e polmonari) e la sindrome di Chediak-Higashi che rende chi ne soffre più soggetto alle infezioni.

Come agire in caso di albinismo

Ad oggi, purtroppo, non esistono cure ma trattamenti volti ad aiutare ad evitare peggioramenti e a garantire il più possibile una buona qualità della vita. In alcuni casi può essere utile l’intervento chirurgico per ridurre il nistagmo.
È importante ricordare, che l’albinismo non è una malattia che peggiora nel tempo. Motivo per cui una volta individuate le precauzioni da prendere per proteggersi e salvo particolari casi più gravi, si potrà condurre una vita normale.