Sindrome di Klippel Trenanunay Weber: sintomi, cause e possibili cure

La sindrome di Klippel Trenaunay Weber è una malattia rara che porta ad un accrescimento degli arti. Scopriamo da cosa dipende e come agire quando si presenta.

Quando si parla della sindrome di Klippel Trenaunay Weber si intende una malattia molto rara che compare con vene varicose, con malformazioni artero venose e con un accrescimento degli arti.
Nota anche come sindrome angio-osteoipertrofica, questa malattia è congenita e al momento senza una cura definitiva. Tuttavia ci sono diversi trattamenti che si possono mettere in atto e un codice esenzione per affrontarla con meno difficoltà. Ecco, quindi, tutto quel che è importante sapere su questa sinfrome.

Sindrome di Klippel Trenaunay Weber: di cosa si tratta e come si presenta

Questa malattia congenita vascolare è considerata piuttosto rara e complessa. La sua particolarità è infatti quella di presentarsi con ben tre complicanze a livello patologico. Queste sono, come già accennato, la comparsa di vene varicose, le malformazioni artero venose e l’accrescimento asimmetrico degli arti.

Quest’ultimo aspetto si rivela particolarmente grave in quanto il troppo afflusso sanguigno causato dalle malformazioni porta ad un’alterazione dell’osso stimolandone l’allungamento a cui si aggiunge anche l’accrescimento degli arti, sopratutto nel periodo della crescita. Questi, possono crescere in modo diverso e con discrepanze che possono essere lievi ma anche gravi, arrivando a superare anche i 10 centimetri. Queste ultime si notano in genere già dall’infanzia. In casi più rari, però, possono presentarsi fino all’adolescenza.

La malformazione vascolare, invece, si presenta solitamente alla nascita e coinvolge quasi sempre un arto inferiore o, in casi più gravi, anche più arti. In alcuni casi può arrivare a coprire l’intero corpo. Infine, le vene varicose si trovano solitamente dallo stesso lato della malformazione vascolare. A queste tre caratteristiche della malattia possono aggiungersi anche ulcere, dermatiti, ipertemia glaucoma e in casi più estremi tromboflebiti.

Cause e diagnosi della sindrome di Klippel Trenaunay Weber

Si ritiene che questa sindrome abbia origine da una mutazione genetica che avviene nei primi stadi di vita dell’embrione. Questa riguarda inoltre solo alcune cellule mentre quelle non coinvolte si svilupperanno in modo normale.

Attualmente ci sono ancora diverse domande senza risposta. Si pensa, però, che possa essere coinvolto il gene PIK3CA, la cui mutazione è stata riscontrata in diversi casi.

Andando alla diagnosi, questa avviene solitamente dopo la comparsa delle prime vene o di fronte ad una crescita asimmetrica degli arti. In genere la malattia viene quindi riconosciuta dopo un attento screening del quale fanno parte sia le indagini radiologiche che analisi come angiografia, angio scintigrafia, doppler e simili, volti a individuare problemi di tipo vascolare.

Come curare la sindrome

Ad oggi non c’è ancora una cura definitiva per questa sindrome. Tuttavia è possibile agire con tecniche diverse in base al tipo di problema. Per l’insufficienza venosa si può intervenire attraverso dei laser. Ad essi si possono poi aggiungere farmaci anti infiammatori e antibiotici per tenere a bada eventuali episodi di tromboflebite.

Per le malformazioni artero venose si può agire con punture o embolizzazione tramite catetere. Esistono inoltre degli interventi chirurgici di resezione. È inoltre possibile agire tempestivamente con la fisioterapia per bloccare o evitare l’accrescimento delle ossa. Mentre, per gli adulti esistono interventi in grado di correggere o minimizzare l’asimmetria degli arti.

Ovviamente, ogni trattamento andrà visto insieme al medico curante e varierà in base al tipo di sintomi, all’età e alla situazione generale del paziente. Può essere, inoltre, utile sapere che secondo la scienza, la malattia non è trasmissibile geneticamente, sebbene in alcuni casi sia notata una familiarità della stessa. Come già detto, però, al momento si tratta di una malattia sotto studio e per la quale non ci sono tutte le risposte.

Il codice esenzione per questa malattia è RN1510 mentre per coloro che avessero bisogno di sostegno nell’affrontare questa malattia ci sono diverse associazioni che si occupano di malattie rare, accessibili dal sito del governo malattierare.