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La malattia di Menkes è legata ad un problema nel metabolismo del rame che può portare ad un deterioramento neurologico anche grave. Scopriamone di più.
Quando si parla di malattia di Menkes, nota anche come sindrome di Menkes, si intende una malattia recessiva che aggredisce i livelli di rame portando ad una loro carenza.
Si tratta di una malattia che colpisce in giovane età e che sembra riguardare più i componenti di sesso maschile. Purtroppo i problemi a cui porta sono molto gravi. E, per questo motivo, è difficile che chi soffre di questa malattia riesca a diventare adulto.
Come si manifesta la malattia di Menkes
Questa sindrome ha diverse caratteristiche tipiche che possono portare a riconoscerla e a distinguerla rispetto ad altre.
Tra i tanti ci sono disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, cardiomiopatia, convulsioni, arterie estremamente fragili e capelli estremamente ricci, color acciaio e radi. In particolare, in caso di malattia di Menkes, i capelli radi e lanosi sono una delle caratteristiche maggiormente riconosciute.
In caso di dubbi, la malattia è riscontrabile attraverso esami del sangue che controllino i livelli di rame ed esami sulla pelle. Anche una radiografia del cranio e dello scheletro può portare ad una diagnosi e tutto grazie alla possibile rivelazione nei problemi alle ossa. Si tratta comunque di una malattia che è molto importante riconoscere il prima possibile al fine di avviare le cure.
Qual è la terapia per la malattia di Menkes
Purtroppo, ad oggi, questa malattia non ha una cura risolutiva. Nella maggior parte dei casi, infatti, chi ne soffre ha davanti a se pochi anni di vita. Per questo motivo non è una malattia che riguarda gli adulti.
Tra i trattamenti che possono comunque essere d’aiuto ci sono le iniezioni di rame e altri tipi di trattamenti che possono aiutare a trattare i sintomi. Tra questi ci sono i farmaci per evitare le convulsioni, gli antidolorifici e alcune forme di terapia fisica che possono essere d’aiuto.
La ricerca è ovviamente attiva e costantemente in cerca di una cura che garantisca una prognosi di vita più lunga e serena possibile.
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