Agenesia del corpo calloso: la diagnosi precoce è fondamentale

L’agenesia del corpo calloso è una patologia rara che colpisce un bambino su 4.000. Scopiamo cos’è, come si manifesta e qual è la cura.

Che cos’è l’agenesia del corpo calloso? Si tratta di una malattia rara, che colpisce circa un neonato su 4.000. Si può diagnosticare con l’ecografia morfologica, anche se qualche volta il ginecologo può non accorgersene. In ogni modo, i sintomi si manifestano entro i primi due anni di vita. Vediamo cosa comporta questa patologia.

Agenesia del corpo calloso: cos’è e come si manifesta

L’agenesia del corpo calloso (AgCC) è una anomalia rara e congenita che comporta un’assenza parziale o completa del corpo calloso. Quest’ultimo può essere identificato con l’area del cervello che collega i due emisferi cerebrali. Generalmente, si manifesta entro i primi due anni di vita, nel corso dei quali potrebbe comportare una sindrome grave. La condizione diventa più lieve nei giovani adulti. Ad oggi, non sono note le cause, che potrebbero essere sia ereditarie che acquisite. L’agenesia del corpo calloso ha sintomi chiari:

• convulsioni;
• problemi di alimentazione;
• difficoltà nel mantenere la testa eretta da seduti, in piedi e camminando;
• alterazioni nello sviluppo mentale e fisico, nella coordinazione occhio-mano e nella memoria visiva e uditiva;
• idrocefalo;
• linguaggio ripetitivo;
• mal di testa.

E’ bene ribadire che l’agenesia del corpo calloso è una malattia rara, che colpisce circa un neonato su 4.000. Inoltre, si può presentare in modo isolato, oppure associata ad altre patologie, come: la malformazione di Arnold-Chiari, la sindrome di Dandy-Walker, la sindrome di Andermann (con neuropatia progressiva), la schizencefalia, l’oloprosencefalia e le anomalie migratorie.

Corpo calloso nel feto: è possibile scoprire la malattia?

Oggi, grazie ai progressi della medicina, si può scoprire un corpo calloso sottile prima della nascita, grazie all’ecografia morfologica. Solitamente, questo esame si fa intorno al quinto mese di gravidanza e consente di vedere se il bambino presenta malformazioni o gravi problemi di salute. Questa area del cervello che collega i due emisferi cerebrali si sviluppa nel primo trimestre, motivo per cui al quinto mese dovrebbe essere già correttamente formata. Se i medici sospettano l’agenesia indagheranno la situazione con un’ecografia di secondo livello, l’amniocentesi e la risonanza magnetica fetale.

Per quel che riguarda agenesia del corpo calloso e riabilitazione, è bene sottolineare che non esiste una terapia standard. Nella maggior parte dei casi, il trattamento prevede la cura di eventuali convulsioni. Se diagnosticata in tempo, infatti, questa patologia consente al bambino una vita assolutamente normale. Si dovranno fare controlli periodici, certo, ma non ci saranno ritardi cognitivi o QI inferiore alla media.