La mielofibrosi è una malattia rara che rientra tra le patologie croniche. Ecco come riconoscerla.

La mielofibrosi è una neoplasia del midollo osseo che porta a fibrosi dello stesso, all’ingrossamento della milza e all’anemia. Ne esistono due forme che sono la mielofibrosi primaria e la mielofibrosi secondaria. La prima è provocata da una mutazione genetica mentre la seconda può comparire in seguito ad altre malattie. Quando si presenta, le fibre di collagene prendono il posto del tessuto che compone il midollo osseo impedendo a quest’ultimo di generare nuove cellule sanguigne. Si tratta quindi di una malattia estremamente pericolosa e che, pertanto è indispensabile riconoscere il prima possibile.

Mielofibrosi: i sintomi da riconoscere

La fibrosi midollare porta con se dei sintomi che inizialmente possono essere confusi con altro o non notarsi neppure ma che con il progredire del tempo iniziano a farsi sempre più seri.

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Tra questi i più comuni sono:

– Carenza di globuli rossi
Globuli bianchi bassi
– Ingrossamento della milza
– Carenza di piastrine
– Ingrossamento del fegato
Pallore
– Emorragie frequenti
– Sudorazione durante il sonno
– Febbre
– Ematomi frequenti
– Infezioni

Per ottenere una diagnosi ci sono diversi passaggi che partono dagli esami del sangue, in seguito a determinati sintomi presentati dal paziente. Questi possono poi progredire in test genetici, esami radiografici e biopsia del midollo osseo.

Ad oggi le cause di questa malattia non sono ancora note anche se si è notata, in concomitanza del 50% dei casi, una mutazione genetica del gene JAK2, che potrebbe in qualche modo esserne responsabile.

Trattamenti e aspettative di vita

Il tipo di cure per la mielofibrosi dipende in gran parte dallo stadio in cui viene diagnosticata la malattia. Oltre all’assunzione di alcuni farmaci sono possibili le infusioni di sangue, la chemioterapia, l’inibizione del gene JAK2 quando coinvolto e il trapianto di midollo osseo.
Per ma mielofibrosi, la sopravvivenza dipende quindi dal grado della malattia e dalla risposta del paziente alle varie cure.

Parlando invece di mielofibrosi idiopatica e di aspettative di vita, la media è di circa 6 anni a che se in casi gravi, la stessa può dimezzarsi. Come già accennato, quindi, è molto importante rivolgersi al medico fin dai primi sintomi, in modo da agire quando si è ancora nella fase iniziale.

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ultimo aggiornamento: 03-05-2022


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